Osteogenezis İmperfecta

 

Tanım

n  Konnektif (bağ) dokunun generalize bir hastalığıdır ve kemik frajilitesinin armasıyla karekterizedir.

Epidemiyoloji

n1/25.000 oranında görülür

nCins ve ırk ayrımı yok

nKlinik oldukça değişken. Tanı konulamayacak kadar hafif olabileceği gibi, yenidoğan dönemde ölümle sonuçlanacak kadar ağırda olabilir.

 

Patogenez

n17. kromozomdakiCOL1A1 ve

n7. kromozomdaki COL1A2 genindeki bir mutasyona bağlı oluşur.

nBu genler tip-I kollogeni oluşturan pro-alfa-1 ve proalfa-2 zincirlerinin kodlanmasında sorumludur.

Klinik

n  Esas özelliği artış kemik kırılganlığıdır.

n  Diğer klinik özellikleri.

     -Osteopeni

     -Progresif iskelet displazisi

     -Dentinogenezis imperfekta

     -Eklem laksitesi

     -Orta kulak sağırlığı

     -mavi sklera

     -öçgen yüz

     -Kısa boy

Sınıflandırma (Silence)

n  Tip-1(dominant, mavi sklera): Mavi sklera ve artmış kemik fragilitesi

n  Tip-II:(Lethal perinatal tip): Kırılmış uzun kemik ve kostalar görülür. Perinatal ölüm olur

n  Tip-III: (progresif deforming tip): Multiple kırıklarla doğar, sklera normaldir, dentinogenezis imperfekta vardır.

n  Tip-IV (dominant, beyaz sklera): Fragilite artmıştır. Sklera beyaz, dentinogenezis durumuna göre IVa IVb ye ayrılır.

Sınıflandırma

nTip 1: Osteogenezis imperfekta konjenita. Ölü doğar veya kısa bir süre sonra ölürler.

 

Sınıflandırma

n  Tip 2: Osteogenezis imperfekta tarda:

    -İnfantil tip: Kırıklar bebeklik döneminde başlar. Çocuk aşarsa daha sonra kırık sayısı azalır

     -Jüvenil tip: Kırıklar geç çocukluk döneminde basit travmalarla oluşur.

 

 

Tanı

 

nKlinik olarak konabilir

nKesin tanı dermal fibroblas kültürlerinde tip-I kollojen analiziyle konur.

nPrenatal tanıda USG kullanılabilir, ancak yetersiz

nPozitif aile öyküsü olanlarda kesin tanı moleküler genetikle (koryonik villus örneklerinde) konur.

 

Tedavi

nFonksiyonu artırmak

nKırığı önlemek

nKırığı ve sekelleri tedavi etmek

 

n  Fonksiyonu artırmak ve kırığı önlemek için

n  Ortozis

n  Kas gücünü artırma

n  Uygu taşıma ve özel bebek arabası

n  10 aya kadar bağımsız oturanlar yürüyebilecek demektir.

 

Kırık ve sekellerin tedavisi

 

nAkut kırıklarda nonoperatif tedavi tercih edilir

nNonunion ve malunion önemi sakatlık nedenidir.

nCerrahi endikasyonlar

nNonunion

nRekurren kırık

nDeformite. (osteotomi İM çivi)

Spinal deformite

n%40-80 oranında görülür ve göğüs deformiteleriyle birlikte görülür

nErken cerrahi önerenler var

nKemik kalitesinin kötü olması, kanama diatezi ve anestezi riski nedeniyle cerrahi sorunlu

Basiller invaginasyon

nEn sık ölüm nedeni

nMinerva brace kısa dönem için invaginasyonu önleyebilir. Uzun süreli etkisi bilinmiyor

Tedavide gelişmeler ve arayışlar

nBifosfonat

nBüyüme hormonu

nGen tedavisi: Mutasyonlu hücreyle normal hücre yer değiştirilerek yapılan kemik iliği trasplantasyonu araştırma aşamasında